| ACTB基因变异致Baraitser-Winter综合征一例 |
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| 引用本文： | 余紫楠,黄新文,洪芳,张婷,杨建滨.ACTB基因变异致Baraitser-Winter综合征一例[J].中华儿科杂志,2020(4):333-335. |
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| 作者姓名： | 余紫楠 黄新文 洪芳 张婷 杨建滨 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 |
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| 基金项目： | 国家重点研发计划(2018YFC1002200)。 |
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| 摘 要： | 1例主诉为生长迟缓、特殊面容患儿就诊于遗传代谢科,经过染色体核型分析、头颅磁共振成像及高通量测序平台等检查,诊断为Baraitser-Winter综合征。Baraitser-Winter综合征临床罕见,存在典型的面部特点与头颅核磁共振改变,高通量基因测序是确诊的重要手段。
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| 关 键 词： | 特殊面容 染色体核型分析 头颅核磁共振 生长迟缓 高通量测序 遗传代谢 高通量基因测序 综合征 |
Baraitser-Winter syndrome caused by ACTB gene variation |
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| Yu Zinan,Huang Xinwen,Hong Fang,Zhang Ting,Yang Jianbin.Baraitser-Winter syndrome caused by ACTB gene variation[J].Chinese Journal of Pediatrics,2020(4):333-335. |
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| Authors: | Yu Zinan Huang Xinwen Hong Fang Zhang Ting Yang Jianbin |
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| Affiliation: | (Department of Genetics and Metabolism,Children′s Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China) |
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