线粒体脑肌病1例报告

<正>患者男性,16岁,学生,3年内三次头痛、发烧、呕吐发作,于2005年8月23日以“脑炎复发”入院。2002年7月11日因头痛、呕吐、发热4天,以“病毒性脑炎”收住院,头痛为以双侧颞部为著的胀痛,在当地医院静点头孢噻肟钠等抗生素,效差。查体T37.2℃,颅神经无异常,颈轻抵抗,余无阳性发现。辅助检查脑CT右枕颞叶见大片低密度影,边界欠清,密度均匀,轻度占位效应,大脑镰后部轻度左移位,右侧颞枕叶脑沟内强化较对侧明显,延时后右侧枕叶局部脑沟内仍可见线状高密度影,余脑实质及脑室系统未见异常,考虑脑炎。脑MRI右侧枕顶及部分颞叶肿胀明显,以皮质增厚为著,呈显著长T1长T2表现,占位效应明显,胼胝体后部有推移征,F/AIR序列呈高信号影,中线结构轻左移,右侧小脑出现斑片状长T2异常信号,Gel-DTPA增强后,实质内无增强,右侧小脑幕及右侧枕叶硬脑膜见条状增高信号影(左侧蝶窦内有大小约2.4×1.5cm大小囊肿),结论左侧顶枕部及部分颞叶脑肿胀,伴脑膜增强,考虑脑膜脑炎,右侧蝶窦囊肿。分别于2002年7月22日和2002年7月31日两次行脑电图检查均显示全脑失律,左侧中央、顶枕区可见短、长程中幅α波,右侧懒波,头前区多见中幅θ波,少见δ渡,脑脊液化验无色透明,潘氏试验阴性,细胞数3×106/L,蛋白定量0.34g/L,葡萄定量糖3.59mmol/L,氯化物测定119mmol/L,抗酸杆菌染色阴性。血常规白细胞增高13.9×109/L,淋巴细胞比率0.37,中性粒细胞比率0.51,肝功谷丙转氨酶138.2u(0-40),谷草转氨酶50.2u(0-40),乙型肝炎检测HBcAb(+),经予20%甘露醇、β-七叶皂甙钠、阿昔洛韦、头孢噻肟钠及肾上腺皮质激素,症状渐缓解,治疗一月后复查脑MRI,仍可见右枕叶强长T2影,皮髓质分界欠清,F/AIR序列近皮质相当于软脑膜T2见高信号影,右侧小脑内见局限性直径为5mm软化影,余脑组织正常。左侧蝶窦囊肿同前。2002年,12月13日又因咳嗽,头痛,鼻塞3天伴发热1天入院。发热达39.4℃,头痛重,伴恶心呕吐,不思饮食,少语懒言,在当地医院静点阿昔洛韦,病毒唑,效差。查体T39℃,BP90/60mmHg,无自发性语言,萎靡,颅神经、四肢均无异常发现。辅助检查颅脑MRI左侧枕叶、颞叶、顶叶见皮质增厚,呈长T1,长T2肿胀表现,枕叶扣带回皮质肿胀,占位效应明显,同侧脑室枕角受压变形,后部中线结构右移位,增强后显示枕顶部脑膜组织增厚(3mm以上),局部脑膜血管增粗、迂曲、流空增强,左侧脑室内脉络丛增强较对侧明显,右侧枕叶显示较多皮质萎缩,局部蛛网膜下腔轻度扩大,小脑皮质亦显沟增深,左侧蝶窦囊肿同前,考虑左侧枕、顶、颢(部分)部脑膜脑炎。血常规白细胞计数15.83×109/L,中性粒细胞比率0.91,淋巴细胞比率0.05,余正常。血生化、抗“O”、类风湿因子、ENA系列、肝功、心电图,心脏及腹部彩超均正常。免疫球蛋白IgM