| 原发性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展 |
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| 引用本文： | 李新萍,曾正陪.原发性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展[J].国际内分泌代谢杂志,2013,33(4):279-282. |
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| 作者姓名： | 李新萍 曾正陪 |
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| 作者单位： | 1. 100035,北京积水潭医院干部科
2. 100730 中国医学科学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室 |
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| 摘 要： | 原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的原因,主要可分为家族性和散发性.已知家族性醛固酮增多症Ⅰ型与CYP11B1和CYP11B2基因的融合有关,不同的融合位点有不同的临床表现.家族性醛固酮增多症Ⅱ型的致病基因定位于7p22,G蛋白耦联的雌激素受体基因值得关注.家族性醛固酮增多症Ⅲ型和散发性原发性醛固酮增多症均与KNCJ5基因突变相关,分别为种系突变及体系突变,但可能并非唯一致病机制.动物实验中,弱整流型钾通道Task1和Task3的敲除制造了近年较成功的高醛固酮血症小鼠模型.
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| 关 键 词： | 原发性醛固酮增多症 家族性醛固酮增多症 分子遗传学 KCNJ5 |
Advances in molecular genetics of primary aldosteronism |
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| LI Xin-ping
,
ZENG Zheng-pei.Advances in molecular genetics of primary aldosteronism[J].International JOurnal of Endocrinology and Metabolism,2013,33(4):279-282. |
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| Authors: | LI Xin-ping ZENG Zheng-pei |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Primary aldosteronism Familial hyperaldosteronism Molecular genetics KCNJ5 |
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