肝豆状核变性34例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法回顾性分析34例肝豆状核变性患者的临床表现及实验室检查。结果神经型12例,肝型12例,肝神经型10例。34例中13例以肝功能受损为首发症状,平均年龄13.4岁;神经系统首发症状16例,平均年龄21.2岁。K-F环阳性31例;血清铜蓝蛋白(CER)降低33例,血清铜降低32例;尿隐血阳性16例,尿蛋白阳性11例;头颅CT异常15例,头颅MRI异常6例。结论肝豆状核变性多见于青少年,肝及神经系统损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害。角膜K-F环是重要阳性体征,血清CER及血清铜是重要实验室检查指标,头颅CT或MRI可作为辅助手段。