| 下一代测序技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用 |
| |
| 引用本文： | 谢美娟,杨学习,李明.下一代测序技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用[J].分子诊断与治疗杂志,2017,9(5). |
| |
| 作者姓名： | 谢美娟 杨学习 李明 |
| |
| 作者单位： | 南方医科大学检验与生物技术学院,广东,广州510515 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金，广州市重大科技攻关项目子课题 |
| |
| 摘 要： | 以下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)为代表的基因组学技术的迅猛发展给全面深度的染色体筛查和基因诊断提供了机会.NGS也迅速应用于胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)临床检测中,成为常规检测技术,经济与可靠使其具有更广阔的应用前景.单细胞全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)技术的进步使得NGS在PGD和PGS的临床应用中能够更加全面了解植入前胚胎的遗传学信息,可以检测到更加细微的差异;基于NGS技术的PGS和PGD将给移植成功率和试管婴儿(in-vitro fertilization,IVF)出生率带来明显提升.本文主要介绍PGD/PGS的定义、传统的PGD/PGS检测技术,单细胞全基因组扩增技术以及NGS在PGD/PGS中的应用.
|
| 关 键 词： | 胚胎植入前诊断 胚胎植入前筛查 下一代测序 |
Application of the next generation sequencing technology in preimplantation genetic detection |
| |
| XIE Meijuan,YANG Xuexi,LI Ming.Application of the next generation sequencing technology in preimplantation genetic detection[J].Journal of Molecular Diagnosis and Therapy,2017,9(5). |
| |
| Authors: | XIE Meijuan YANG Xuexi LI Ming |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
