视网膜色素变性伴先天性牙缺失 |
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引用本文: | 曾凌华,于秦曦,马巧云,陈又昭,吴纪楠.视网膜色素变性伴先天性牙缺失[J].广州医药,1987(3). |
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作者姓名: | 曾凌华 于秦曦 马巧云 陈又昭 吴纪楠 |
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作者单位: | 中山医科大学中山眼科中心眼科研究所遗传室,中山医科大学口腔系,中山医科大学中山眼科中心眼科研究所遗传室,中山医科大学中山眼科中心眼科研究所遗传室,中山医科大学口腔系 |
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摘 要: | 视网膜色素变性是一种较为常见而复杂的眼病,常以综合征之一的表现形式出现在某些遗传性疾病中,但尚未见有伴先天性家族性牙齿缺失的病例报告。现将我们遇到的一组朱某家系病例报道如下。一、病例例1(Ⅲ_ (14))男,27岁。主诉自幼夜盲、缺齿。全身体检未见异常,家系中无近亲婚配史。眼科检查:双眼无充血,角膜透明,晶体前、后囊及皮质轻混浊;眼底视乳头蜡黄色,左视乳头颞上方有淡黄色蛙卵状物;血管细,网膜周边部有不规则色素;视野向心性缩小呈管状(15°);暗适应(Hartinger检查仪)功能重度下降;俞自萍色盲本及Farnsworth D-15色相排列检查为全色盲;视
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