晚发型脊髓小脑性共济失调3型1例报告 |
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作者姓名: | 杨绍婉 梁志刚 李敏 窦连伟 孙旭文 |
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作者单位: | 青岛大学附属烟台毓璜顶医院神经内科 |
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摘 要: | 正脊髓小脑性共济失调(SCA)是具有临床和遗传异质性的神经系统疾病,多呈常染色体显性遗传,主要表现为慢性进行性加重的共济失调、构音障碍及眼球运动障碍等。现报道的SCA亚型多达40种,其发病年龄及临床症状多相互重叠~([1]),仅依据临床特征及影像学检查明确分型较为困难,基因检测有助于进一步明确诊断。本文报道1例确诊为晚发型SCA3型(SCA3)的病例如下。1病例男,66岁。因双下肢走路不稳10年,加重半年
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