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河北汉族人群NAT2基因多态性分析
引用本文:何路军,刘敬闪,乔芳,孙晓峰,牟振云,姜玲玲.河北汉族人群NAT2基因多态性分析[J].中国输血杂志,2004,17(5):322-324.
作者姓名:何路军  刘敬闪  乔芳  孙晓峰  牟振云  姜玲玲
作者单位:1. 河北省血液中心,河北,石家庄,050071
2. Department of Biomedicine Karolinska Institute,Stockholm,Sweden
3. 河北医科大学
基金项目:河北省科委基金资助项目(02547013d)
摘    要:目的 了解河北汉族人群中氮乙酰基转移酶 2 (NAT2 )基因分布。方法 采用聚合酶链式反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测 2 37名河北籍健康汉族人的NAT2基因型。结果 在河北健康汉族人群中 ,NAT2各种等位基因频率分别为Wt =0 .4 874 ,M1=0 .0 5 0 6 ,M2 =0 .15 6 1,M3=0 .30 5 9,M4 =0。快速乙酰化基因型 16 9例 (71.31% ) ,其中纯合的个体 6 2例 (2 6 .16 % ) ,杂合个体 10 7例 (4 5 .15 % ) ,并以Wt/M 3为主 (6 9例 ) ,占样本的 2 9.11% ;慢速乙酰化基因型 6 8例 ,占 2 8.6 9% ,其中纯合的个体 2 4例 (10 .13% ) ,杂合个体 4 4例 (18.5 7% ) ,并以M2 /M3基因型为主 ,共 31例 ,占样本的 13.0 8%。该结果经Hardy Weinberg吻合度检验符合Hardy Weinberg定律 ,χ2=7.2 5 33,υ=8,P>0 .0 5。结论 在河北省汉族人群NAT2突变基因中 ,以M3为主 ,但主要以Wt/M3形式存在 ,M1突变最少 ,未发现M4。这可能是该地区慢速乙酰化基因型较少的原因之一。

关 键 词:氮乙酰基转移酶(NAT)  多态性  NAT2基因  乙酰化基因型  PCR-RFLP
文章编号:1004-549X(2004)05-0322-03
修稿时间:2004年4月5日

A study on the polymorphism of NAT2 gene in the Han population of Hebei area,China
Abstract:1 DavidW ,Hein .N Acetyltransferasegeneticsandtheirroleinpredisposi tiontoaromaticandheterocyclicamine inducedcarcinogenesis.Toxicol Lett,2 0 0 0 ,15 ( 112~ 113 ) 3 49 2 BellDA ,TaylorJA ,ButlerMA ,etal.Genotype/phenotypediscordance forhumanarylamineN acetyltransferase (NAT2 )revealsanewslow acetylatorallelecommoninAfrican Americans.Carcinogenesis ,1993 ,14 ( 8) :1689 3 HeinDW ,DollMA ,FretlandAJ,etal.Moleculargeneticsandepi demiologyoftheNAT1andNAT2acetylationpolymorphisms.CancerEpi demiolBiomarkersPrev ,2 0 0 0 ,9( 1) :2 9 4 VarimG ,MonteiroE ,SilvaR ,etal.PolymorphismsofarylamineN acetyltransferase (NAT1and NAT2 )andlarynxcancersusceptibility . ORLJOtorhinolaryngolRelatSpec,2 0 0 2 ,64 ( 3 ) :2 0 6 5 CascorbiI ,BrochmollerJ ,MrozikiewiczPM ,etal.Homozygousrapid arylamineN acetyltransferase (NAT2 )genotypeasasusceptibilityfactor forlungcancer.CancerRes ,1996,5 6( 17) :3 961 6 EdmundJD .Lee ,BinZhao ,FrancisSeow Choen .Relationshipbetween polymorphismofN acetyltransferasegeneandsusceptibilitytocolorectal carcinomainaChinesepopulation .Pharmacogenetics ,1998,8( 6) :5 13 7 卢建丰 ,曹晓梅 ,刘志海 ,等 中国人群N 乙酰基转移酶多态性 的基因分析 中国药理学报 ,1998,19( 4 ) :3 47
Keywords:
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