31例唐氏综合征患儿染色体核型分析

目的:探讨染色体异常与唐氏综合征的关系。方法:1999年1月~2012年3月,采集31例临床疑似先天愚型患儿的外周静脉血进行染色体核型分析。取受检患儿肝素抗凝外周血,在无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带技术进行染色体核型分析。结果:检出唐氏综合征患儿31例。其中单纯型25例,易位型3例,嵌合型3例。结论:染色体核型分析可有效检出染色体病及染色体病携带者。降低人群发病率,对于明确病因,积极预防,再次妊娠进行生育指导,遗传咨询,尤其是产前筛查、诊断尤为重要。