中国Williams综合征婴儿合并先天性心血管病研究

目的 分析1岁前诊断为Williams综合征患者合并先天性心血管病的发病率、类型及中期预后。方法 回顾性分析2008年1月至2020年8月诊断为Williams综合征患者的临床资料，通过全外显子测序技术明确诊断，心脏超声评估患者心血管发病情况，并比较随访初始和最近或术前的血管狭窄处压差值。结果 本次研究共纳入110名在1岁前被确诊并进行了心血管系统检查的Williams综合征患者，确诊年龄（130±105）d，随访时间（3±2.2）年，其中男性64例，女性46例。99名（99/110,90%）患者合并有先天性心血管畸形，其中最常见的为主动脉瓣上狭窄，其次为外周肺动脉狭窄。在随访期间，主动脉瓣上狭窄处压差基本保持不变，而外周肺动脉狭窄压差可随时间的推移而自发降低从（56±24）mm Hg降至（27±18）mm Hg，P＜0.001]。18例患者接受了外科手术矫治主动脉瓣上狭窄，压差由术前的（105.17±39.84）mm Hg降至术后7天的（18.42±8.73）mm Hg (P<0.001)，其中2名患者术后再发狭窄，1名合并重度双侧心室流出道梗阻患者死亡。 结论 Williams综合征患者心血管疾病发病率高，主动脉瓣上狭窄和外周肺动脉狭窄为心血管畸形的主要类型，也常合并其它心内畸形。其中主动脉瓣上狭窄严重程度常保持不变,而大部分外周肺动脉狭窄包括重度狭窄均可自发地得到改善。手术治疗Williams综合征合并主动脉瓣上狭窄的疗效满意，但有再狭窄可能。

Congenital cardiovascular malformations in Chinese infants with Williams syndrome