南昌地区新生儿肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

目的总结南昌地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查结果及发病率。方法选择2011年7月～2013年7月在我院出生的新生儿27988例作为筛查对象，采集出生后72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上，采用时间分辨荧光法检测血斑中17—α-羟孕酮（17-α—OHP）的浓度；可疑阳性召回复查确诊；确诊为CAH的患儿给予规范治疗。结果筛查新生儿27988例，可疑患儿448例，确诊2例，发病率为1／13994。结论南昌地区CAH的发病率为1／13994。开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗，对降低肾上腺危象的发生率及病死率有积极的意义，值得在我省推广该病的筛查。