2010～2014年青海省高原地区甲状腺眼病和CTLA-4基因多态性的相关性研究调查

目的 探讨2010~2014年青海省高原地区甲状腺眼病患者CTLA-4基因多态性与疾病的关联。方法 选取西宁地区12所医院收治的72例Graves病患者,将其中合并有甲状腺眼病的31例患者作为试验A组,其余41例单纯Graves病患者作为试验B组,另选取40例同年龄段正常健康人群作为对照组。所有研究对象均取全血对CTLA-4基因启动因子-318位、CT60位和外显子1+49位基因型分布和等位基因频率进行检测对比,分析上述位点基因多态性和等位基因频率分别和高原地区甲状腺眼病关联。结果 三组研究对象CTLA-4基因-318位基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05),而CT60位点和外显子1+49位点基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05),其中每两组间差异均有统计学意义(P<0.05);甲状腺眼病和CTLA-4基因启动因子-318位点等位基因频率无明显关联,和CT60位点A和外显子1+49位点A基因频率存在显著负向关联,而和两位点G基因频率均存在明显正向关联。结论高原地区甲状腺眼病和CTLA-4基因CT60位点和外显子1+49位点多态性均存在明显关联,A等位基因频率降低,G等位基因频率升高,甲状腺眼病患病风险增加。