| 鳃-耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析 |
| |
| 引用本文： | 邹明臻,朱红美,魏钦俊,陈智斌,曹新,邢光前.鳃-耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析[J].中华耳科学杂志,2015(1):106-109. |
| |
| 作者姓名： | 邹明臻 朱红美 魏钦俊 陈智斌 曹新 邢光前 |
| |
| 作者单位： | 南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科;南京医科大学生物技术系 |
| |
| 基金项目： | 江苏省“科教兴卫工程”医学创新团队与领军人才基金(LJ201120) |
| |
| 摘 要： | 目的探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意,对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA,进行鳃-耳-肾综合征相关基因EYA1、SIX1和SIX5全编码外显子的序列分析。结果该家系共4代31人,7人具有鳃-耳-肾综合征相关症状,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。6名患者主诉听力下降,为最常见临床表现,其它症状有耳前瘘管2人次、鳃裂瘘3人次和耳廓畸形4人次,均无肾脏畸形表现。2名患者纯音听力图示双耳混合性聋,颞骨CT检查见中耳和内耳发育异常,候选致病基因筛查均检测到EYA1 c.922C>T突变。结论该家系表型特征符合鳃-耳综合征诊断,但家系内患病个体间临床表现具有异质性。EYA1 c.922C>T突变是本家系致病的主要分子基础。
|
| 关 键 词： | 遗传性耳聋 鳃-耳-肾综合征 基因突变 |
Clinical and Genetic Characteristics of a Chinese Family with Branchio-Otic Syndrome |
| |
| ZOU Mingzhen;ZHU Hongmei;WEI Qinjun;CHEN Zhibin;CAO Xin;XING Guangqian.Clinical and Genetic Characteristics of a Chinese Family with Branchio-Otic Syndrome[J].Chinese Journal of Otology,2015(1):106-109. |
| |
| Authors: | ZOU Mingzhen;ZHU Hongmei;WEI Qinjun;CHEN Zhibin;CAO Xin;XING Guangqian |
| |
| Affiliation: | ZOU Mingzhen;ZHU Hongmei;WEI Qinjun;CHEN Zhibin;CAO Xin;XING Guangqian;Department of Otolaryngology,the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University;Department of Biotechnology,Nanjing Medical University; |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
|
