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| 毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究 | |
| 引用本文： | 杜旭峰,施和建,顾永,穆会君,胡君,杨树东,张国龙. 毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究[J]. 临床皮肤科杂志, 2012, 41(10): 583-586 |
| 作者姓名： | 杜旭峰 施和建 顾永 穆会君 胡君 杨树东 张国龙 |
| 作者单位： | 1. 南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科,江苏无锡,214023 2. 南京医科大学附属无锡人民医院中心实验室,江苏无锡,214023 3. 南京医科大学附属无锡人民医院病理科,江苏无锡,214023 |
| 基金项目： | 南京医科大学科技发展基金(2010NJMUZ63)重点资助项目 |
| 摘 要： | 目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变.方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证.结果:通过筛查在患者ATP2A2基因中发现一个新的剪切位点突变IVS18+5G＞C,反转录分析证实该突变的发生导致ATP2A2基因转录后在其突变等位基因的18号和19号外显子之间插入了27个核苷酸.结论:该例毛囊角化病患者的检测结果进一步扩充了ATP2A2基因的突变库,并为阐明ATP2A2基因的突变导致该病发生的分子机制提供了帮助. |
| 关 键 词： | 毛囊角化病 ATP2A2基因 突变 |
Analysis on a novel point mutation at donor splice-site of ATP2A2 gene in a Chinese patient with Darier's disease |
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| DU Xu-feng , SHI He-jian , GU Yong , MU Hui-jun , HU Jun , YANG Shu-dong , ZHANG Guo-long. Analysis on a novel point mutation at donor splice-site of ATP2A2 gene in a Chinese patient with Darier's disease[J]. Journal of Clinical Dermatology, 2012, 41(10): 583-586 | |
| Authors: | DU Xu-feng SHI He-jian GU Yong MU Hui-jun HU Jun YANG Shu-dong ZHANG Guo-long |
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