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| 重症联合免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋血症及脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展 | |
| 作者姓名： | 陈迟 张超 周朵 杨建滨 杨茹莱 |
| 作者单位： | 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心 |
| 基金项目： | 浙江省重点研发项目（2021C03099）;;国家重点研发计划（2018YFC1002700）; |
| 摘 要： | 重症联合免疫缺陷病（SCID）、X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）和脊髓性肌萎缩症（SMA）是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国家和地区已将这3种疾病纳入新生儿筛查的范围。开展3种疾病的新生儿联合筛查,可优化筛查的成本效益。 |
| 关 键 词： | 重症联合免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋白血症 脊髓性肌萎缩症 新生儿筛查 联合筛查 |
