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| 染色体异常儿二例(47,XY,+22双着丝粒;47,XY,+21伴肛门闭锁各一例) | |
| 作者姓名： | 云国家 徐三男 云丽 |
| 作者单位： | 湖北省鄂州市中心医院,436000 |
| 摘 要： | 病例 : 例 1,男 ,6岁 ,因“不会说话 ,不能行走 ,生活不能自理 ,时而发生阵发性抽搐伴不自主运动”就诊 ,并要求作染色体检查。患者系第一胎足月顺产 ,其母生产时 2 5岁 ,非近亲婚配 ,其母表型正常 ,亦无流产史。患儿产后患过新生儿败血症、高热、缺氧等。查体 :营养发育欠佳 ,痴呆面容 ,无蹼颈 ,心肺 (- ) ,四肢肌张力差 ,有不自主运动 ,病理反射未检出。脑电图报告异常。CT检查 :各脑室、脑池大小正常 ,基底节、后颅窝结构正常。细胞遗传学检查 :外周血培养 ,G显带染色体分析 ,计数30个中期分裂象 ,分析 8个核型。患儿的核型为 4 7,XY … |
| 关 键 词： | 染色体异常 儿童 肛门闭锁 阵发性抽搐 2：21三体综合征 智力障碍 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)06-0045-01 |
| 修稿时间： | 2003-04-07 |
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