猫眼综合征1例 |
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作者姓名: | 常洪劲 陈丽 陈新科 |
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作者单位: | 1. 济宁医学院附属医院,山东,济宁,272029 2. 兵团农七师医院,新疆,奎屯,833200 |
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摘 要: | 临床资料:患儿,女,3岁半,因智力缺陷,运动发育迟滞来院就诊。查体:眉弓内侧突出,眼睛小,轻度眼距宽,上眼睑下斜,颌小,表情呆滞,双手小指短,食指中指较长,桡骨发育不全,双下肢张力差,体重身高发育迟缓。患儿系第1胎,剖宫产儿,足月出生,出生体重1600g,髋关节脱位。10个月后,因感冒去医院就诊,发现心脏杂音,心脏超声示先天性心脏病,房间隔缺损,肺动脉瓣狭窄。
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关 键 词: | 猫眼综合征 虹膜缺损 染色体 |
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