| 对先天性长QT综合征进行有效的基因分型 |
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| 引用本文： | Elizabeth S. Kaufman 胥学伟（译） 陆林（校） 沈卫峰（校）. 对先天性长QT综合征进行有效的基因分型[J]. 美国医学会杂志, 2006, 25(6): 365-366 |
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| 作者姓名： | Elizabeth S. Kaufman 胥学伟（译） 陆林（校） 沈卫峰（校） |
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| 作者单位： | [1]MetroHealth Campus of Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio. [2]不详, Cleveland, Ohio. |
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| 摘 要： | 过去十年来，研究揭示了多种长QT综合征（long QT syndromes，LQTSs）的遗传学基础。其中包括由KCNQ1基因突变导致缓慢延迟整流钾电流IKs异常的LQT1；KCNH2突变引起快速延迟整流钾电流IKr异常的LQT2；以及SCASA突变导致异常INa（一种钠通道电流）的LQ33L。有了这些遗传学检测，就能清楚地对单凭静息心电图无法查出的LQTS患者进行评估。事实上，LQTS患者与非受累者的QT间期有着相当大的重叠。除临床评价外，遗传学检测可对确定患者发生心脏事件以及把LQTS遗传给下一代的危险提供重要的信息。
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| 关 键 词： | 先天性长QT综合征 基因分型 延迟整流钾电流 遗传学基础 遗传学检测 基因突变 LQTS KCNQ1 |
Efficient Genotyping for Congenital Long QT Syndrome |
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