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| 在一大家系中排除COL1A1、COL1A2和COL3A1基因作为Ⅰ型Ehlers-Danlos综合征的候选基因 | |
| 引用本文： | 何丹 ,李晔.在一大家系中排除COL1A1、COL1A2和COL3A1基因作为Ⅰ型Ehlers-Danlos综合征的候选基因[J].国际遗传学杂志,1993(1). |
| 作者姓名： | 何丹 李晔 |
| 摘 要： | 笼统地讲,Ⅰ型Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一种结缔组织疾病。主要表现为皮肤柔软、伸展过度及关节移动过度。根据临床、遗传及生化标准已确定了十几种类型的EDS,己识别出数种罕见型EDS的分子基础。然而,引起Ⅰ型EDS的基因缺陷仍未确定。但以前的观察资料提示该综合征可能由Ⅰ型胶原(COL1A1和COL1A2)或Ⅲ型胶原(COL3A1)基因突变引起。特别是该综合征以常染色体显性方式遗传,且受累最 |
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