| 摘 要： | 目的 使用胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品，评价基于半导体测序法的胚胎植入前地中海贫血检测试剂的性能。方法 将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增。取家系中其它样本和胚胎细胞的基因组DNA作为模板，扩增选定区域，加上通用的测序接头完成文库构建；将文库进行定量；使用测序仪进行测序。结果 在国家参考品1号家系中，胚胎CNGB030013的β珠蛋白基因（HBB）基因检测结果：单体型结果为M1/F2（即遗传CNGB030012女方风险染色体中国型δβ,CNGB030011男方正常染色体βN）；其致病基因检测结果为中国型δβ/βN。HBA基因的检测结果：单倍体结果为M2/F1（即遗传CNGB030012女方正常染色体αα,CNGB030011男方风险染色体α-3.7），其致病基因检测结果为αα/α-3.7。在国家参考品2号家系中，胚胎CNGB030017的HBA基因检测结果：单体型结果为M1/F2（即遗传CNGB030016女方风险染色体ααCS,CNGB030015男方正常染色体αα）；其致病基因检测结果为ααCS/αα。在国家参考品3号家系中，胚胎CNGB030021的HBB基因检...
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