| 三例酪氨酸血症Ⅰ型患者的临床表现及基因突变分析 |
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| 作者姓名： | 杨楠 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 龚珠文 张雅芬 王瑜 顾学范 |
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| 作者单位： | 上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室,上海交通大学医学院附属新华医院,200092 |
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| 基金项目： | 国家高新技术研究发展计划(863计划),上海市卫生局重大课题,上海市卫生局科研课题,上海市科委重大课题 |
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| 摘 要： | 目的 分析酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料和基因突变情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法 采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平,气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸,确诊酪氨酸血症工型,对确诊患儿进行基因突变检测分析.结果 确诊的3例患者中2例为急性型,1例为亚急性型,表现为肝肿大,血酪氨酸和琥珀酰丙酮显著增高.基因突变分析检测到5种突变类型:c.455G>A(W152X)、 c.520C>T(R174X)、c.974_976delCGAinsGC、c.1027 G>A(G343R)、c.1100 G>A(W367X),其中c.455G>A(W152X)、c.974_976delCGAinsGC、c.1100 G>A(W367X)为新突变.结论 应用串联质谱检测血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平、气相质谱检测检测尿琥珀酰丙酮可诊断酪氨酸血症工型.基因突变检测结果为遗传咨询以及后续研究提供依据.
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| 关 键 词： | 酪氨酸血症Ⅰ型 琥珀酰丙酮 基因突变 酪氨酸 |
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