五例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及类固醇激素的质谱测定

目的分析成年后诊断的17α-羟化酶缺陷症患者临床特征, 提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和合理诊治。方法回顾分析2018年至2020年在我院诊治的5例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及生化结果。结果 5例17α-羟化酶缺陷症患者的社会性别均为女性, 首次就诊我科并诊断时均已成年。所有5例患者均有高血压, 低钾血症, 双侧肾上腺增生或腺瘤, 合并骨质疏松。均有典型的类固醇合成相关激素谱的变化。结论应用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)检测类固醇激素可以为17α-羟化酶缺陷症的早期诊断, 酶缺乏种类、程度的评估以及治疗提供重要帮助。对此类患者, 需选用合理的抗骨质疏松药物。