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杂志ISSN号
积极开展遗传性代谢缺陷病新生儿筛查和高危儿筛查
引用本文:
江剑辉.积极开展遗传性代谢缺陷病新生儿筛查和高危儿筛查[J].广东医学,2008,29(3):347-348.
作者姓名:
江剑辉
作者单位:
广东省广州市妇婴医院广州市新生儿筛查中心,510180
摘 要:
遗传性代谢缺陷病(inherited metabolic disorders),又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM),是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称.
关 键 词:
遗传性
代谢缺陷病
新生儿
筛查
总称
代谢异常
合成
生化物质
机体
基因突变
errors
metabolism
先天性
disorders
收稿时间:
2008-02-19
修稿时间:
2008年2月19日
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