并有内脏巨大海绵状血管瘤的Maffucci综合征Ⅰ例报告

Maffucci 综合征临床上罕见,并有内脏海绵状血管瘤者更为罕见,最近我院收治1例,报告如下。病历摘要患者女,13岁。生后3个月发现左手较右手大。左手拇、食、中指及无名指的指间关节掌侧横纹有黄豆大小之软组织硬结。5～6岁时逐渐出现上述诸指明显畸形。12岁时左手除小指正常外,其余各指皆粗长,指间关节呈节段梭形增粗,末节指上翘。左足(足母)趾、右手食指同样改变。家族无类似疾病,父母非近亲结婚。检查:发育欠佳,比同龄儿童矮小,面色萎黄,走路踱行。左上腹可触及巨大肿块,位于肋缘下8cm,边缘(?)圆,质地硬,无压痛。左手除小指正常外,均较正常粗4～5倍,长3～4cm,中指最长约11.5cm。