一个Canavan病家系的基因变异分析及产前诊断CSCD |
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引用本文: | 孙阁阁朱晓帆胡爽刘莉娜王莉孔祥东.一个Canavan病家系的基因变异分析及产前诊断CSCD[J].中华医学遗传学杂志,2022(8):859-863. |
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作者姓名: | 孙阁阁朱晓帆胡爽刘莉娜王莉孔祥东 |
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作者单位: | 1.郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心450052; |
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基金项目: | 国家重点研发计划 (2018YFC1002203)。 |
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摘 要: | 目的探讨一个Canavan病家系的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析。用Sanger测序法对候选变异进行验证,并对产前绒毛样本进行检测。结果患儿为女性,生后4个月出现嗜睡、肌张力低、双眼无神、尿N-乙酰天冬氨酸升高。头颅磁共振成像示髓鞘化异常,颅内多个大片状异常信号。全外显子组测序显示患儿携带ASPA基因的复合杂合变异,包括第1外显子的c.187A>G(p.Arg63Gly)和第4外显子的c.634+1G>A(p.?)。Sanger测序证实二者分别遗传自母亲和父亲,其表型正常的哥哥携带c.634+1G>A(p.?)杂合变异,下一胎产前绒毛检查提示胎儿携带c.187A>G(p.Arg63Gly)杂合变异。结论全外显子组测序可以用于诊断Canavan病。ASPA基因的复合杂合变异可能为该家系的遗传学病因。
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关 键 词: | Canavan病 全外显子组测序 天冬氨酸酰基转移酶 产前诊断 |
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