甲基丙二酸血症儿童尿液硫化氢的变化及意义

目的　探讨尿硫化氢（H2S）在甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）患儿尿液中的变化及临床价值。方法　将2016年9月至2017年11月在北京大学第一医院就诊的20例MMA 患儿作为病例组（男13例，女7例），同时将20例健康儿童作为对照组（男11例，女9例），留取所有儿童新鲜尿液。采用自由基检测仪检测正常儿童与MMA 患儿尿液中的H2S浓度，对照病例组与对照组尿H2S浓度的差异，并对结果进行分析。结果　20例MMA患儿尿H2S浓度（64.9±52.0） μmmol/L高于对照组尿H2S 浓度（43.9±40.0） μmmol/L，差异具有统计学意义（Z＝-3.435，P＝0.001）；尿H2S浓度辅助判断MMA的ROC 曲线分析中曲线下面积（AUC）为0.818，以尿H2S浓度47.72 μmmol/L为界值，辅助判断MMA 的敏感度为95%，特异度为60%。结论　MMA 患儿尿液H2S含量高，尿H2S浓度检测有助于MMA的尽早诊断，或可作为新生儿筛查、MMA 患儿动态观察和疗效评估的参考指标。