WAS基因新发移码突变所致Wiskott-Aldrich综合征1例 |
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引用本文: | 郑必霞,潘键,金玉,刘志峰,方拥军. WAS基因新发移码突变所致Wiskott-Aldrich综合征1例[J]. 中国小儿血液与肿瘤杂志, 2016, 0(4): 219-220. DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2016.04.011 |
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作者姓名: | 郑必霞 潘键 金玉 刘志峰 方拥军 |
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作者单位: | 南京医科大学附属南京儿童医院消化科,南京,210008 |
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摘 要: | 正病历资料患儿,男,82d。因"反复感染、湿疹及血小板减少2月余"入院。患儿自出生后3d开始出现脓血便,检查发现血小板降至25×10~9/L,伴湿疹,不伴皮肤出血点、瘀斑,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血小板升至61×10~9/L后出院。生后17d、45d分别2次出现脓血便、血小板减少而住院治疗,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血
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