维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究 |
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引用本文: | 李海林,龚晓辉,黄永坤,郝萍,周丽芳.维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(1):105-107. |
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作者姓名: | 李海林 龚晓辉 黄永坤 郝萍 周丽芳 |
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作者单位: | 1. 650032,昆明医学院第一附属医院儿科 2. 湖南省省湘潭市中心医院 |
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摘 要: | 目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病息儿和52名正常儿童的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因频率。结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17.6%、50.0%、32.4%和7.7%、28.8%、63.5%,A、a等位基因频率分别为42.6%、57.4%和22.1%、77.9%。两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ^2=8.113,P=0.017),两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(r=8.217,P=0.004),佝偻病组中A等位基因频率高于对照组。结论VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性,携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性,提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。
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关 键 词: | 维生素D缺乏性佝偻病 易感性 基因多态性 对照组 维生素D受体基因 等位基因频率 AA 酶切位点 基因测序 VDR |
修稿时间: | 2003年12月10 |
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