成骨发育不全的产前诊疗进展

成骨发育不全是一种罕见的先天性结缔组织病,遗传方式为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传,现已发现15种致病基因,最常见为COL1A1和COL1A2,各基因型对应的临床表型不完全相同,致病机制复杂。临床上主要通过产前超声检查发现可能与成骨发育不全有关的骨骼异常,使用“连续顺序追踪超声法”可提高产前胎儿肢体畸形检出率,EMQN推荐的OI分子遗传学诊断流程可帮助明确产前诊断思路,无创产前诊断技术在产前诊断单基因病上初见成效,有望将来在临床推广。利用间充质干细胞宫内治疗成骨发育不全在动物模型和人体上取得了一定的效果,宫内基因治疗尚处于初始研究阶段,两者对成骨发育不全的宫内治疗有着重大的意义,需要深入研究以解决实践过程中遇到的问题。