| 遗传性高铁血红蛋白血症患者NADH-细胞色素b_5还原酶基因点突变的检测和基因诊断 |
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| 引用本文： | 王瑶,谢毅,黄长晖,吴玉水,朱忠勇,叶蕴晖,唐玉钗. 遗传性高铁血红蛋白血症患者NADH-细胞色素b_5还原酶基因点突变的检测和基因诊断[J]. 中华医学遗传学杂志, 1997, 0(5) |
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| 作者姓名： | 王瑶 谢毅 黄长晖 吴玉水 朱忠勇 叶蕴晖 唐玉钗 |
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| 作者单位： | 福州总医院全军医学检验中心，复旦大学遗传研究所 |
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| 摘 要： | 为了探讨中国遗传性高铁血红蛋白血症患者的基因突变类型和建立相应的基因诊断方法，从已发现的１例Ⅰ型患者的外周血白细胞中提取ＲＮＡ，应用反转录ＰＣＲ法分析了Ｃｙｔｂ５ＲｃＤＮＡ的全部编码序列的９２１ｂｐ片段。结果显示：Ｃｙｔｂ５ＲｃＤＮＡ基因的第５７位密码子存在有Ａｒｇ→Ｇｌｎ（ＣＧＧ→ＣＡＧ）的错义突变。针对这一突变，用套式ＰＣＲ的方法对已有的３个家系共６名患者进行了基因诊断。结果表明其中两个家系的患者均有此位点的突变，５名患者３名为纯合子，２名为杂合子；而另一家系的患者未检测到，推测可能存在有其它突变类型。提示中国人遗传性高铁血红蛋白血症患者致病的分子基础，并建立了相应的基因诊断方法。
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| 关 键 词： | 遗传性高铁血红蛋白血症 细胞色素b_5还原酶 反转录PCR 基因诊断 |
STUDIES OF POINT MUTATION IN NADH CYTOCHROME b 5 REDUCTASE GENE cDNA FROM CHINESE PATIENTS WITH HEREDITARY METHEMOGLOBINEMIA AND GENE DIAGNOSIS |
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| Wang Yao,Xie Yi,Huang Changhui,et al.. STUDIES OF POINT MUTATION IN NADH CYTOCHROME b 5 REDUCTASE GENE cDNA FROM CHINESE PATIENTS WITH HEREDITARY METHEMOGLOBINEMIA AND GENE DIAGNOSIS[J]. Chinese journal of medical genetics, 1997, 0(5) |
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| Authors: | Wang Yao Xie Yi Huang Changhui et al. |
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| Affiliation: | Wang Yao,Xie Yi,Huang Changhui,et al. Center for Medicine Laboratary,Dongfang Hospital,Fuzhou 350001 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hereditary methemoglobinemia Cytochrome b 5 reductase Reversal transition polymerase chain reaction Gene diagnosis |
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