| 一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析 |
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| 引用本文： | 李元丰,张红星,张海涛,彭晓波,白丽丽,贺福初,邱泽武,周钢桥.一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析[J].遗传,2014,36(11):1152-1158. |
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| 作者姓名： | 李元丰 张红星 张海涛 彭晓波 白丽丽 贺福初 邱泽武 周钢桥 |
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| 作者单位： | 1. 中国人民解放军军事医学科学院放射与辐射医学研究所,北京蛋白质组研究中心,蛋白质组学国家重点实验室,北京102206;蛋白质药物国家工程研究中心,北京102206;国家蛋白质科学中心(北京),北京102206
2. 中国人民解放军第三○七医院中毒救治科,北京,100071 |
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| 基金项目： | 国家杰出青年基金，国家优秀青年基金，863项目 |
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| 摘 要： | 遗传性血色病(Hereditary hemochromatosis,HHC)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本课题组招募了一个HHC的近亲婚配家系,包括一名患HHC的先证者以及同一代的4名不患HHC的成员。通过对该HHC先证者进行全外显子组测序,在目前已知的与遗传性血色病相关的5个基因(HAMP、HJV、TFR2、FPN和HFE)中,发现在铁调素调节蛋白(Hemojuvelin,HJV)的编码基因HJV上存在两个纯合突变(c.G18C和c.GC962_963AA)。其中,前者能够引起HJV蛋白发生p.Q6H的改变,但该突变的危害性较小,可能与血色病的发病无关;后者能够引起HJV蛋白发生p.C321X的改变,从而翻译出缺失糖基磷脂肌醇锚定结构域的截短型HJV蛋白。除了HJV基因上的纯合突变外,该先证者还携带了其他12个纯合突变,但这些突变的危害性均不强且其所在基因的功能与铁代谢无关。本实验室内部测序数据显示,在一般中国人群中不存在p.C321X突变,提示HJV基因上的p.C321X纯合突变可能是该HHC患者的致病性突变。与此相一致的是,4名不患HHC的家系成员中该位点为野生型纯合子或杂合子,均非p.C321X纯合子。文章首次报道了HJV p.C321X纯合突变可导致HHC,该结果将有助于遗传性血色病的基因诊断和产前咨询。
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| 关 键 词： | 遗传性血色病 HJV基因 p.QH p.CX 全外显子组测序 |
Mutation analysis of the pathogenic gene in a Chinese family with hereditary hemochromatosis |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hereditary hemochromatosis HJV p Q6H p C321X whole-exome sequencing |
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