| 一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析 |
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| 引用本文： | 张志华,郑必霞,李玫,金玉,林谦. 一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析[J]. 肝脏, 2016, 0(7). DOI: 10.3969/j.issn.1008-1704.2016.07.006 |
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| 作者姓名： | 张志华 郑必霞 李玫 金玉 林谦 |
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| 作者单位： | 210008,南京医科大学附属南京儿童医院消化科 |
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| 摘 要： | 目的初步探讨1例Rotor综合征患者的临床特点和SLCO1B1和SLCO1B3基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制。方法收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,采用二代测序进行四千种已知单基因遗传性疾病筛查,用Sanger测序法分析验证二代测序发现的突变位点。结果患儿主要临床表现为反复皮肤及巩膜黄染,实验室检查示高胆红素血症,直接、间接胆红素双向增高。高通量测序发现患儿携带SLCO1B1基因c.1738 CT纯合突变和SLCO1B3基因c.360_481 del纯合突变。c.1738 CT突变为无义突变,已有文献报道,推测导致蛋白的第580位氨基酸密码子由精氨酸变为终止密码子。c.360_481 del突变为移码突变,蛋白编码区的第360至481位碱基缺失。该变异未见文献报道,也未见SNP数据库收录。此变异使蛋白缺失40个氨基酸的同时还造成开放阅读框移码,可能造成蛋白功能丧失。结论 SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致的有机阴离子转运多肽OATP1B1和OATP1B3功能缺陷是该Rotor综合征患者临床表现的分子遗传基础。
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| 关 键 词： | Rotor综合征 SLCO1B1基因 SLCO1B3基因 |
SLCO1B1 and SLCO1B3 gene mutations in a Chinese boy with Rotor syndrome: a case report |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Rotor syndrome SLCO1B1 gene SLCO1B3 gene |
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