嘉兴地区2265例NICU新生儿串联质谱法遗传代谢病筛查的应用

目的研究串联质谱技术在NICU新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。方法对2265例NICU新生儿,采用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)进行遗传代谢性疾病的筛检。结果 2265例NICU新生儿中4例确诊为先天性遗传代谢病,阳性率为1.77‰。病种依次为:甲基丙二酸血症2例,尿素循环障碍1例,原发肉碱吸收障碍1例。结论串联质谱技术可分析代谢物质浓度水平,可对遗传性代谢病进行筛查。早期的筛查有利于医院确诊病因,减少医疗纠纷的发生,也对患儿及家庭早期干预有利,值得推广开展。