| 先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分子发病机制 |
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| 引用本文： | 李圣贤,刘伟.先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分子发病机制[J].国际内分泌代谢杂志,2008,28(2). |
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| 作者姓名： | 李圣贤 刘伟 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属仁济医院内分泌科,200127 |
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| 摘 要： | 先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(CGL),也称Berardinell-Seip综合征,属常染色体隐性遗传,主要表现为全身脂肪萎缩、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症和肝脂肪变性.近年,通过定位克隆的方法,在CGL家系中筛选出2个致病基因,即AGPAT2(BSCL1)和BSCL2,分别编码1-酰基甘油-3-磷酸-O-酰基转移酶2和seipin蛋白.AGPAT2突变导致脂肪细胞甘油三酯合成和储存障碍,而seipin蛋白的功能目前仍不清楚.致病基因的鉴定和克隆有助于CGL的分子诊断.
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| 关 键 词： | 脂肪萎缩 糖尿病 胰岛素抵抗 定位克隆 Berardinelli-Seip综合征 |
Molecular pathogenesis of congenital generalized lipodystrophy |
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| LI Sheng-xian,LIU Wei.Molecular pathogenesis of congenital generalized lipodystrophy[J].International JOurnal of Endocrinology and Metabolism,2008,28(2). |
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| Authors: | LI Sheng-xian LIU Wei |
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