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| 两例Blau综合征患者的临床表现及致病基因突变分析 | |
| 作者姓名： | 杨友均 李诗雨 周洋 刘凡 丁艳 |
| 作者单位： | 430016 湖北武汉 江汉大学;430016 湖北武汉 武汉儿童医院风湿免疫科 |
| 摘 要： | <正>1病例资料患者1，女性，4岁3个月，因“反复关节肿痛1年余”入院。患儿10月龄起出现全身红色皮疹，无瘙痒，外用药物治疗后可部分缓解，易反复，2岁半起逐渐出现双腕、双膝、双踝关节肿痛、活动受限；伴不规则发热，热峰为38.5℃，予布洛芬退热处理可降至正常。查体：体温36.7℃，心率103次/分，呼吸24次/分，血压92/58 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa），全身皮肤散在红色粟粒样皮疹，高出皮面，压之褪色，双腕、 |
| 关 键 词： | Blau综合征 临床特点 NOD2基因 分子检测 |
| 收稿时间： | 2022-03-15 |
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