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| CATCH22综合征 | |
| 引用本文： | 杨菊先,费洪宝,金润铭.CATCH22综合征[J].国际儿科学杂志,1998(2). |
| 作者姓名： | 杨菊先 费洪宝 金润铭 |
| 作者单位： | 同济医科大学附属协和医院儿科医学细胞遗传学实验室 |
| 摘 要： | ＣＡＴＣＨ２２综合征是２２号染色体长臂近端（２２ｑ１１）缺失引起的，以心脏畸形、颅面畸形、胸腺发育不全和甲状旁腺发育不全为特征的遗传综合征，研究表明其临床表现变异范围广泛，绝大多数病例存在２２ｑ１１微缺失，检测２２ｑ１１微缺失具有重要临床意义。 |
| 关 键 词： | 染色体.人.22号 畸形.多发性 |
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