急性早幼粒细胞自血病PML／RARα融合基因的检测

目的探讨荧光原位杂交技术（FISH）在检测急性早幼粒细胞白血病（APL）患者PML／RARα融合基闪中的价值。方法对初诊的30例及20例疑似APL的患者进行FISH技术检测PML／RARα融合基因，对治疗过程中PML／RARα融合基因阳性细胞比例进行动态观察，进而协助诊断和指导治疗。结果30例APL中PML／RARα融合基因阳性率90％（27／30），1例AML1／ETO融合基因阳性，确诊为AML-M2；20例未确诊者中AML1／ETO融合基因阳性率15％（3／20），PML／RARα融合基因阳性率50％（10／20），其余7例未检测到以上两种融合基因。达到完全缓解（CR）后有7例融合基因阴性，随访至CR后2年，发现7例PML／RARα融合基因阳性比例较高患者分别于1-3个月后复发。结论FISH技术对APL的诊断具有高灵敏度和高准确度，并精确定位复杂核型中融合信号的位置，可用以确定白血病类型，指导临床治疗和进行治疗后的疗效监测。