JAK2-V617F突变初步研究 |
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引用本文: | 刘凌,庞缨,周旭红,冯莹,叶絮. JAK2-V617F突变初步研究[J]. 化工之友, 2010, 0(3) |
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作者姓名: | 刘凌 庞缨 周旭红 冯莹 叶絮 |
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作者单位: | 广州医学院第二附属医院血液科; |
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基金项目: | 广东省中医药局科研课题立项(2008363);;广州市中医药中西医结合科研课题立项资助(2008A54);;广州市卫生局科研立项(2009-YB-160);;广州医学院第二附属医院科研立项(303005639) |
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摘 要: | 目的用等位基因聚合酶链反应(AS-PCR)方法检测Bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、Bcr-abl阳性的慢性粒细胞白血病(CML)患者和正常健康人对照的外周血白细胞JAK2-V617F基因点突变情况,了解该突变在不同疾病中的表达,并建立敏感特异高效的JAK2-V617F突变的临床检测方法。方法采用AS-PCR方法检测基因组中JAK2-V617F突变,并经基因测序确定。所有MPN患者均行骨髓活检了解其纤维增生度。结果MPN各型中真性红细胞增多症(PV)阳性率为93.8%;原发性血小板增多症(ET)阳性率为60.0%;原发性骨髓纤维化(IMF)阳性率为0;MDS阳性率为4.5%;MDS/MPN阳性率为12.5%;AML、ALL、CML及正常对照均为阴性。MPN各型之间、MPN与其它疾病之间,阳性率差异有显著性(P<0.05)。JAK2-V617F突变阳性的PV及ET患者白细胞数较阴性患者高,差异有显著性(P<0.05)。且阳性患者骨髓纤维组织增生较阴性者明显,差异...
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关 键 词: | JAK2-V617F突变 MPN MDS MDS/MPN AS-PCR |
The Preliminary Research on the JAK2-V617F Mutation |
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Abstract: | Objective To investigate the expression of JAK2-V617F point mutation in patients with marrow proliferative neoplasm(MPN)with negative BCR-ABL,myelodysplasia(MDS),MDS/MPN,acute myeloid leukemia(AML),acute lymphatic leukemia(ALL) or chronic myeloid leukemia(CML)with positive BCR-ABL and healthy controls by allele-specific polymerase chain reaction(AS-PCR) method and establish a sensitive,specific and efficient lab method for the detection of JAK2-V617F point mutation.Methods Genome DNA was extracted from the ... |
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Keywords: | JAK2-V617F mutation MPN MDS MDS/MPN AS-PCR |
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