| SRCAP基因变异致扩张型心肌病1例家系分析并文献复习 |
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| 引用本文： | 李艳萍,张永为,陈娟,等. SRCAP基因变异致扩张型心肌病1例家系分析并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2021, 39(6): 449-452. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.012 |
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| 作者姓名： | 李艳萍 张永为 陈娟 等 |
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| 作者单位： | 上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院心内科 上海 200062 |
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| 摘 要： | 目的分析SRCAP基因变异致扩张型心肌病(DCM)家系基因型与临床表型的相关性。方法回顾分析1例特发性DCM患儿的临床资料,利用全外显子测序技术检测致病基因,以Sanger测序验证,利用I-TASSER软件预测致病基因对蛋白质结构及功能的影响。结果患儿男性,16月龄,临床特征为反复呼吸道感染、心肌酶高、心肌收缩力减低、高乳酸血症、语言发育落后,无恶性心律失常。全外显子测序发现SRCAP c.452-453del,pPhe151Cysfs*71基因变异,为新发杂合变异,常染色体显性遗传,以往未有报道。SRCAP基因第151位半胱氨酸在不同物种之间具有高度保守性。I-TASSER软件预测野生型蛋白质3230残基,变异体蛋白质220残基;亲疏水性分析野生型亲水性Sum(求和)(5:3226)=-1449.44,变异体亲水性 Sum(求和)(5:216)=-126.55。结论SRCAP基因c.452-453del(pPhe151Cysfs*71)变异可导致肽链合成提前终止、蛋白质结构截短及亲疏水性发生明显改变,结合患儿临床表型此变异可能是DCM新发现的致病变异。
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| 关 键 词： | 扩张型心肌病 全外显子测序 SRCAP基因 儿童 |
Study on a family of dilated cardiomyopathy caused by SRCAP gene mutation |
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| LI Yanping,ZHANG Yongwei,CHEN Juan,et al. Study on a family of dilated cardiomyopathy caused by SRCAP gene mutation[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2021, 39(6): 449-452. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.012 |
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| Authors: | LI Yanping ZHANG Yongwei CHEN Juan et al |
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| Affiliation: | Department of Cardiology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200062, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | dilated cardiomyopathy whole exome sequencing SRCAP gene child, |
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