F12基因复合变异导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症一个家系的分析题录

目的对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床表型及基因变异分析。方法以2021年12月24日空军军医大学第一附属医院检验科发现的1个FⅫ缺陷症家系作为研究对象。用凝固法检测活化部分凝血活酶时间(APTT)与凝血因子Ⅻ的活性(FⅫ:C), 用ELISA法检测FⅫ抗原(FⅫ:Ag)。提取基因组DNA, 用Sanger法测定F12基因的所有外显子及其侧翼序列。用ClustalX-2.1-win、PROVEAN及Swiss-Pdb Viewer软件分析变异位点氨基酸的保守性、变异的有害性以及对蛋白质结构的影响。结果先证者APTT延长至70.2 s, FⅫ:C和FⅫ:Ag分别降低至12%和13%。基因测序发现先证者F12基因第5和13外显子分别存在c.346G>A(p.Gly97Ser)和c.1583C>A(p.Ser509Tyr)杂合错义变异;其父亲和姐姐均携带c.346G>A(p.Gly97Ser)杂合变异, 母亲和哥哥均携带c.1583C>A(p.Ser509Tyr)杂合变异。结论 c.346G>A(p.Gly97Ser)和c.1583C>A(p...