| 应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失 |
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| 引用本文： | 林长坤,姜懿凌,王谦,曹东华,崔婉婷,金春莲. 应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失[J]. 中国医科大学学报, 2010, 39(5): 346-348 |
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| 作者姓名： | 林长坤 姜懿凌 王谦 曹东华 崔婉婷 金春莲 |
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| 作者单位： | 1. 中国医科大学,基础医学院医学遗传学教研室,沈阳110001
2. 中国医科大学,第91期7年制临床医学专业,沈阳110001 |
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| 基金项目： | "十一·五"国家科技支撑计划基金资助项目 |
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| 摘 要： | 目的 建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法,并探讨其临床应用价值.方法 抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳.结果 55例DMD患者中,28例(50.9%)存在外显子缺失.27例(49.1%)未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45～53外显子,3例缺失片段集中于第12-19外显子.第50外显子缺失频率最高;其次为外显子45、47、51、52,再次之为外显子12、53.结论 DMD基因缺失片段主要分布于第45-53、12-19外显子2个缺失热点区域.该方法具有临床应用价值,是检测DMD基因缺失的首选方法.
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| 关 键 词： | Duchenne肌营养不良 基因缺失 多重PCR 基因诊断 |
Detect Gene Deletion in Duchenne Muscular Dystrophy by Multiplex-PCR using Ten Pairs of Primers |
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| LIN Chang-kun , JIANG Yi-ling , WANG Qian , CAO Dong-hua , CUI Wan-ting , JIN Chun-lian. Detect Gene Deletion in Duchenne Muscular Dystrophy by Multiplex-PCR using Ten Pairs of Primers[J]. Journal of China Medical University, 2010, 39(5): 346-348 |
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| Authors: | LIN Chang-kun JIANG Yi-ling WANG Qian CAO Dong-hua CUI Wan-ting JIN Chun-lian |
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