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罕见COX7A2L-ALK融合突变晚期肺腺癌1例病例报告并文献复习
作者姓名:袁娇  潘瑞丽  钟巍  王孟昭
作者单位:1. 成都市第七人民医院呼吸内科;2. 中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院呼吸与危重症医学科;3. 北京中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院呼吸与危重症医学科
摘    要:肺癌是全世界发病率和死亡率最高的肿瘤,随着下一代测序(next generation sequencing, NGS)检测技术的发展,越来越多的罕见间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)融合突变患者被检测出来。本文报道了北京协和医院收治的1例罕见COX7A2L-ALK(C2:A20)融合突变的肺腺癌晚期患者,同时检索2014年1月1日-2021年3月31日发表的罕见ALK融合突变的病例报道,探讨ALK抑制剂对罕见ALK融合突变患者的疗效。本例患者一线给予口服塞瑞替尼后病情好转,疗效评价为部分缓解(partial response, PR)。通过上述检索方法检索出符合文献19篇,共报道22例罕见ALK融合突变,结合本例,对23例进行汇总分析。分析结果显示,ALK抑制剂对罕见ALK融合突变的客观有效率为82.6%(19/23),疾病控制率为95.7%(22/23)。罕见ALK融合突变晚期肺腺癌患者可以从ALK抑制剂治疗中受益。

关 键 词:罕见ALK融合突变  ALK抑制剂  肺肿瘤  COX7A2L-ALK融合突变
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