| POLG 基因变异致线粒体病一家系分析 |
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| 引用本文： | 彭炳蔚,曾意茹,侯池,梁惠慈,陈文雄,李小晶.POLG 基因变异致线粒体病一家系分析[J].临床儿科杂志,2020,38(8):578-581. |
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| 作者姓名： | 彭炳蔚 曾意茹 侯池 梁惠慈 陈文雄 李小晶 |
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| 作者单位： | 广州市妇女儿童医疗中心神经内科（广东广州 510623） |
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| 摘 要： | 目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。
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| 关 键 词： | 线粒体病 POLG基因 家系分析 感觉性神经病 癫痫 |
Analysis of a pedigree with mitochondrial disease caused by POLG gene mutation |
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| PENG Bingwei,ZENG Yiru,HOU Chi,et al.Analysis of a pedigree with mitochondrial disease caused by POLG gene mutation[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(8):578-581. |
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| Authors: | PENG Bingwei ZENG Yiru HOU Chi |
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| Affiliation: | Department of Neurology, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou 510623,Guangdong, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | mitochondrial disease POLG gene pedigree analysis sensory neuropathy epilepsy |
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