| 76个中国人遗传性非息肉病性大肠癌家系hMLH1和hMSH2基因突变规律研究 |
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| 引用本文： | 付蕾,盛剑秋,孙自勤,韩敏,黄继胜,牧宏,韩文良,牛宏,李爱琴,武子涛,李世荣.76个中国人遗传性非息肉病性大肠癌家系hMLH1和hMSH2基因突变规律研究[J].胃肠病学和肝病学杂志,2007,16(5):459-461. |
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| 作者姓名： | 付蕾 盛剑秋 孙自勤 韩敏 黄继胜 牧宏 韩文良 牛宏 李爱琴 武子涛 李世荣 |
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| 作者单位： | 1. 北京军区总医院消化内科,北京,100700
2. 济南军区总医院消化内科 |
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| 基金项目： | 北京市科委科研基金;北京市自然科学基金 |
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| 摘 要： | 遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种常染色体显性遗传疾病综合征，由错配修复（mismatch repair，MMR）基因种系突变引起，占所有结直肠癌的5％-10％。HNPCC的发病与人类错配修复基因功能异常密切相关，已定位并克隆的人MMR基因有hMLH1、hMSH2、hMSH6、hMSH3、hPMS1、hPMS2，遗传连锁分析和遗传学研究显示，约80％的HNPCC与hMLH1、hMSH2基因的种系异常相关。
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| 关 键 词： | 遗传性非息肉病性结直肠肿瘤 突变 hMLH1基因 hMSH2基因 |
| 文章编号： | 1006-5709（2007）05-0459-03 |
| 收稿时间： | 2007-09-15 |
| 修稿时间： | 2007年9月15日 |
Study of mutation of hMLH1 and hMSH2 genes in 76 Chinesehereditary nonpolyposis colorectal cancer families |
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| FU Lei, SHENG Jianqiu, SUN Ziqing, HAN Min, HUANG Jisheng, MU Hong, NIU Hongli, LIAIqin, Wu Zhao, LI Shirong,.Study of mutation of hMLH1 and hMSH2 genes in 76 Chinesehereditary nonpolyposis colorectal cancer families[J].Chinese Journal of Gastroenterology and Hepatology,2007,16(5):459-461. |
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| Authors: | FU Lei SHENG Jianqiu SUN Ziqing HAN Min HUANG Jisheng MU Hong NIU Hongli LIAIqin Wu Zhao LI Shirong |
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| Affiliation: | Department of Gastroenterology, PLA Beijing Military General Hospital; Beijing 100700, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hereditary nonployposi coloratal cancer Mutation hMLH1 hMSH2 |
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