208例儿童性征异常的遗传学分析与临床

本文总结和分析了我院２０８例性征异常儿童的遗传学检查及临床资料，结果表明：性染色 数目和结构异常３０例，占全部患儿的１４．４２％，染色体型与性腺及表型不符者７例，占３．３７％；而染色体核型正常的男女假两性畸形病例各占男女患儿的６７．５％和５３．８５。发现肥胖伴笥腺及生殖器不发育的男性患儿人数不断上升，可能与先天性小阴茎、小睾丸患儿同属促必纷泌功能障碍。