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双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析
引用本文:茅松,何旭,刘光陵,夏正坤,高远赋,樊忠民,任献国.双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析[J].中国全科医学,2011,14(11).
作者姓名:茅松  何旭  刘光陵  夏正坤  高远赋  樊忠民  任献国
作者单位:南京军区南京总医院儿科,江苏省南京市,210002
摘    要:目的 探讨同卵双生儿Alport综合征的临床与病理特点.方法 2010年4月收治的Alport综合征一家系资料,对患者及其家系成员行尿沉渣、24 h尿蛋白定量、肾功能以及眼晶状体和高频听力检查;2例患儿行肾活组织检查,予以肾组织病理光镜、免疫荧光、电镜检查.结果 该家系中7名成员有镜下血尿,3名成员有少量蛋白尿,2例患儿病理检查均诊断为Alport综合征.结论 早期筛查家系以及行肾脏病理检查有助于Alport综合征的诊断,同时也可以及早治疗,改善预后.

关 键 词:Alport综合征  肾炎  遗传性  病理学  临床  活组织检查

Clinical and Pathological Features of Identical Twins with Alport Syndrome
Abstract:
Keywords:
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