双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析 |
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引用本文: | 茅松,何旭,刘光陵,夏正坤,高远赋,樊忠民,任献国.双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析[J].中国全科医学,2011,14(11). |
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作者姓名: | 茅松 何旭 刘光陵 夏正坤 高远赋 樊忠民 任献国 |
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作者单位: | 南京军区南京总医院儿科,江苏省南京市,210002 |
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摘 要: | 目的 探讨同卵双生儿Alport综合征的临床与病理特点.方法 2010年4月收治的Alport综合征一家系资料,对患者及其家系成员行尿沉渣、24 h尿蛋白定量、肾功能以及眼晶状体和高频听力检查;2例患儿行肾活组织检查,予以肾组织病理光镜、免疫荧光、电镜检查.结果 该家系中7名成员有镜下血尿,3名成员有少量蛋白尿,2例患儿病理检查均诊断为Alport综合征.结论 早期筛查家系以及行肾脏病理检查有助于Alport综合征的诊断,同时也可以及早治疗,改善预后.
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关 键 词: | Alport综合征 肾炎 遗传性 病理学 临床 活组织检查 |
Clinical and Pathological Features of Identical Twins with Alport Syndrome |
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