额外小标记染色体的特点、产前诊断和遗传咨询

额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMCs)又称额外结构异常染色体(extra structurally abnormal chromosomes,ESAC),简称标记染色体,是指形态上可辨认但来源和特征通常不能被传统细胞遗传学的染色体显带技术所识别的结构异常的多余染色体,其大小通常等于或小于同一个中期染色体核型中的20号染色体[1].sSMCs可以存在于正常的二倍体核型,也可以在染色体数目或结构异常的基础上发生,例如:47,N,+21、45,X、47,XXY、罗伯逊(罗氏)易位或环形染色体[1-4].sSMCs具有表型、染色体来源和形态的异质性[5-6].在1个染色体核型中还可以有多个sSMCs[7].