先天性再生障碍性贫血一例报告

1 病例介绍 患儿 女,6岁。因鼻衄,呕血1次入院。不伴皮肤出血,无血尿、黑便等病史。入院前1周患“上感”。入院血常规检查:血红蛋白(Hb)110 g/L,白细胞(WBC)5.3×10~9/L,中性0.58,淋巴0.42,血小板(BPC)19×10~9/L。以血小板减少性质待查收入院。既往史:3岁时曾出现血小板减少,骨穿结果不详,治疗后血小板恢复正常。家族史:患儿弟为死胎,合并双前臂缺如。父母体健,非近亲结婚,染色体检查正常。入院查体:体重11.5 kg、身长102cm、头围46cm、胸围44 cm、上部量56cm,下部量46 cm。身材矮小,营养差,全身皮肤色素深。未见皮疹及出血点,浅表淋巴结无肿大,毛发浓密,前额短。胸廓窄小,肋骨下垂。心肺未见异常。腹软,肝脾未扪及。左上臂较右上臂短(左前臂7.5 cm,右