Alstrom综合征1例报告及文献复习

目的 报道1例Alstrom综合征患者的诊断及治疗过程，以提高临床对此病的认识。方法 对本院2023年3月收治的1例Alstrom综合征患者的临床表现、实验室检查、诊断及治疗过程进行分析，并结合国内外文献加以讨论。结果 患者以眼球震颤为首发症状，后逐渐出现视力及听力下降、黑棘皮症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝功能异常、尿蛋白、脂肪肝、亚临床甲状腺功能减退症、白念珠菌感染性阴道炎等；基因结果显示：ALMS1基因中存在2处变异，2处变异均位于外显子8,ALMS1基因c.6316C>T(p.Gln2106Ter)杂合变异，为无义变异，导致蛋白编码在第2 106位谷氨酰胺处终止；ALMS1基因c.4642＿4658del(p.Arg1548Trpfs*4)杂合变异，为移码变异，导致蛋白编码在第1 548位精氨酸由色氨酸取代，并在随后第3位过早产生终止密码子，最终诊断为Alstrom综合征。此病目前无法治愈，多数治疗为对症治疗。结论 Alstrom综合征临床罕见，表现复杂多样，易导致误诊、漏诊。对合并视力、听力下降的糖尿病患者，应警惕Alstrom综合征，应尽早进行基因检测明确诊断，早期干预...