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| 毛囊角化病ATP2A2基因突变的检测 | |
| 引用本文： | 付希安,刘红,于永翔,颜潇潇,张福仁. 毛囊角化病ATP2A2基因突变的检测[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2010, 26(9) |
| 作者姓名： | 付希安 刘红 于永翔 颜潇潇 张福仁 |
| 作者单位： | 山东省皮肤病性病防治研究所,山东省皮肤性病学重点实验室,济南,250022 |
| 摘 要： | 目的:检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,检测该基因突变。结果:共发现1个新的点突变(TVS11+32 C→T)和2个已发现的错义突变(R131Q,N767S)。结论:毛囊角化病具有遗传异质性。 |
| 关 键 词： | 毛囊角化病 ATP2A2基因 突变 |
Mutations in ATP2A2 gene in patients with Darier's disease |
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